Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang trên 217 thai phụ có kết quả xét nghiệm phân tử chẩn đoán mang gen bệnh thalassemia từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, có xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu kèm theo tại Bệnh viện đa khoa Thiện Hạnh từ tháng 1/2021 đến tháng 10/2023. Kết quả: Thai phụ bị đột biến gen α- globin là 64,5%, đột biến gen β- globin là 29,5%, thai phụ mang cả 2 đột biến là 6,0%. Thai phụ thalassemia có tỉ lệ thiếu máu là 25,3% (KTC 95%: 19,6 - 31,1). Thai phụ bị kiểu đột biến 3 gen α- globin có tỉ lệ thiếu máu cao nhất (100%) và đột biến 1 gen α- globin có tỉ lệ thiếu máu thấp nhất (14,5%). Kết luận: Không phải có đột biến gen globin là thiếu máu, chỉ 25,3% trong số này. Thai phụ có hình thái kiểu đột biến mất 3 gen α- thalassemia có tỉ lệ thiếu máu cao nhất (100%). Thai phụ có hình thái kiểu đột biến mất 1 gen α- thalassemia có tỉ lệ thiếu máu thấp nhất (14,5%). Cần đưa sàng lọc kiểu gen thalassemia cho những thai phụ trong 3 tháng đầu thai kì, nếu điều kiện tại cơ sở thực hành cho phép.