U có hình thái mô học tế bào xanh tròn nhỏ trên nền mô đệm sinh xơ mạnh, trùng lấp với nhiều loại u ác tính độ cao khác như ung thư biểu mô tế bào nhỏ, u nguyên bào thần kinh, sarcom cơ vân… Do đó, để chẩn đoán xác định cần có sự hỗ trợ của các dấu ấn hóa mô miễn dịch đặc trưng: dương tính đồng thời CK và Desmin (dạng chấm, viền quanh nhân), và âm tính với các dấu ấn cơ khác như Myogenin, MyoD1… Trường hợp chúng tôi báo cáo là nam giới 20 tuổi, vào viện vì đau bụng, sút 5kg trong 1 tháng, siêu âm ổ bụng và chụp CLVT phát hiện nhiều khối u lớn hỗn hợp tỉ trọng tại mạc treo và tiểu khung sau bàng quang, lớn nhất 90x73mm. Bệnh nhân được tiến hành làm sinh thiết kim xuyên thành bụng dưới hướng dẫn của siêu âm để làm giải phẫu bệnh, chẩn đoán xác định sau nhuộm hóa mô miễn dịch là U tế bào tròn nhỏ sinh xơ. Qua ca lâm sàng này, chúng tôi muốn hồi cứu lại đặc điểm giải phẫu bệnh và chẩn đoán hình ảnh u tế bào tròn nhỏ sinh xơ trong y văn.